genatica humana

Características genéticas
Se refieren a estudios científicos hechos en comunidades menonitas de América del norte. En algunos casos, el hecho de que a través de las generaciones los matrimonios se realizaron entre descendientes del grupo original, ha conservado algunas características genéticas. Los menonitas de Asia, otros países de América y Africa, que constituyen en estos momentos la mayoría de la población menonita mundial no están afectados por estos fenómenos genéticos.
Un estudio realizado sobre la estructura genética de las comunidades menonitas de Kansas y Nebraska determinó que sus frecuencias para los alotipos de las inmunoglobulinas GM son similares a las encontradas en Europa central y difieren ligeramente entre ellas (Martin et al., 1996). Este estudio demostró el aislamiento genético en el que se ha visto involucrada la población menonita, observándose un bajo número de haplotipos y fenotipos.
Tras el transcurso de sucesivas generaciones con aislamiento y sin entrada de genes de otras poblaciones, las diferentes colonias menonitas se conviertieron en aislados genéticos, pudiendo observarse desviaciones en las frecuencias de los alelos causantes de enfermedades, aumentando algunos y desapareciendo otros (Hartl y Clark, 1997). Los matrimonios endogámicos contribuyen al decrecimiento de la heterocigosidad de algunos alelos, resultando en un aumento de la frecuencia de desórdenes recesivos monogenéticos. De hecho, hay algunas enfermedades genéticas que presentan mutaciones específicas para las poblaciones menonitas. Estas pueden clasificarse en tres grupos:

Los cromosomas humanos en una célula normal que no se está dividiendo están descondensados, es decir no se encuentran en la típica estructura que se suele dibujar sino como una madeja de hilos para que me entiendas. La pareja de homólogos no se encuentra unida físicamente, así que normalmente se localizan en lugares diferentes del núcleo, también es verdad que tampoco se puede decir que los movimientos dentro del núcleo sean libres, ya que se ha visto que cada cromosoma ocupa un territorio cromosómico determinado, es decir se encuentran en una zona determinada del núcleo. Cuando la célula se va a dividir los cromosomas se condensan, duplican su ADN y en este momento si que se tienen que encontrar las parejas de homólogos (se unen por el complejo sinaptonémico formado filamentos, proteínas) para que el reparto a las células hijas sea equitativo ya que en la división se tira de un lado hacia un polo y del otro así que siempre irá un cromosoma de cada tipo a las nuevas células

Herencia ligada al sexo
Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.

Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.

Herencia y cromosomas
A las características a las que se refería Mendel las denominó factores hereditarios. Diversos estudios realizados a lo largo del siglo XX determinaron que éstos estaban localizados dentro del núcleo de las células, en concreto en unas partículas llamadas cromosomas.
Estos factores, además, pueden sufrir cambios que son transmitidos a la prole dando lugar a la aparición de variabilidad dentro de un mismo rasgo para individuos de una misma especie.
Estos cambios se producen por:
Mutación, que puede entenderse como alteración o cambio en el mensaje genético de un individuo.
Recombinación, se trata del proceso de rotura de una hembra de ADN que al repararse se une a una molécula de ADN diferente a la que procedía.
Entrecruzamiento cromosómico, por el cual los cromosomas al aparearse durante la meiosis intercambian fragmentos de ADN.
Aunque hoy día la palabra gen presenta múltiples significados, suele utilizarse para referirse a los factores hereditarios

Herencia del tipo ABO.
Son controlados por un solo gen con tres alelos: O (SIN, por no poseer los antígenos ni del grupo A ni del grupo B), A, B.
El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo O tipos O siendo A y B alelos dominantes sobre O. Así, las personas que heredan dos alelos ii tienen tipo O; AA o Ai dan lugar a tipos A; y BB o Bi dan lugar a tipos B. Las personas AB tienen ambos genotipos debido a que la relación entre los alelos A y B es de codominancia. Por tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo con tipo O.